体细胞突变是迷信肿瘤爆发的标志，可用于癌症的家绘无创诊断。美国约翰·霍普金斯大学医学院绘制细胞游离DNA单份子全基因组突变图谱
，制细用于癌症无创检测 。胞游该钻研下场于克日宣告在《Nature Genetics》杂志上，单份题为：Single-molecule genome-wide mutation profiles of cell-free DNA for non-invasive detection of cancer。全基

　　钻研职员合成了泛癌症全基因组合成（Pan-Cancer Analysis 因组of Whole Genomes，PCAWG）钻研中2511人的突变图谱全基因组测序数据，以及4个前瞻性行排队伍中489人的迷信全基因组测序数据。他们发现 ，家绘癌症患者机关以及细胞游离DNA差距地域突变的制细特异性频率及复制光阴与其余染色质特色相关 。钻研职员磨炼了一个机械学习模子，胞游将全基因组突变图谱与其余特色相散漫，单份并导入已经由CT成像检测出肺癌的全基I期以及II期患者服从。经在一个自力行排队伍妨碍验证，因组他们发现，该模子能比老例措施更早检测出癌症患者 
，并有望用于监测治疗反映 。

　　综上
，该钻研使命为运用全基因组突变特色妨碍癌症无创检测奠基了根基，增长了癌症的筛查以及监测 。

　　注
：此钻研下场摘自《Nature Genetics》
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